Caracterización neurofisiológica de la disautonomía familiar

Joel Víctor Gutiérrez Gil, Horacio Kaufmann, Lucy Norcliffe-Kaufmann, Vaughan G. Macefield, Felicia B. Axelrod, José Alberto Palma-Carazo, Carlos Mendoza-Santiesteban, Arturo Leis, Yamila Remón, Pranith Kumar

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Resumen

La disautonomía familiar (DF) está causada por una mutación genética que afecta la expresión del complejo IKAP y se expresa con afectaciones neurológicas, ortopédicas, visuales, respiratorias y gastrointestinales. El presente trabajo es una compilación de investigaciones neurofisiológicas realizadas para contribuir a describir la fisiopatología subyacente a algunos de los síntomas de la disautonomía familiar. Los trabajos compilados demuestran la ausencia de husos neuromusculares y la afectación de los reflejos de tallo cerebral, de los reflejos vestibulares y del mecanismo de la deglución. Se demuestra también la preservación de los reflejos medulares relacionados con el dolor en los pacientes y la preservación de los reflejos de tallo cerebral en los portadores de la mutación. Estos resultados han contribuido significativamente a la compresión de la fisiopatología de la ataxia, los traumas dentales, las lesiones corneales, la percepción del dolor, y el control de los movimientos oculares y la deglución en pacientes con disautonomía familiar.

Palabras clave

disautonomía familiar; neurofisiología; fisiopatología

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